Malformațiile cardiace congenitale la copii: ce sunt și cum sunt depistate?

Malformațiile cardiace congenitale sunt modificări ale structurii inimii sau ale vaselor mari care apar în timpul dezvoltării fetale. Ele pot fi foarte simple, fără impact major asupra sănătății copilului, sau complexe, necesitând tratament, intervenții chirurgicale ori monitorizare cardiologică pe termen lung.

Cardiopatiile congenitale reprezintă cele mai frecvente malformații congenitale majore. Datele epidemiologice internaționale estimează o prevalență de aproximativ 9 cazuri la 1.000 de nașteri, deși frecvența diferă în funcție de populație și de metodele utilizate pentru diagnostic.

O parte dintre aceste afecțiuni pot fi depistate încă din timpul sarcinii, prin ecografie obstetricală și, atunci când există indicații, prin ecocardiografie fetală. Altele sunt diagnosticate după naștere, în urma examenului clinic, a screeningului neonatal sau atunci când copilul dezvoltă simptome.

Ce sunt malformațiile cardiace congenitale?

Malformațiile cardiace congenitale, numite și cardiopatii congenitale, sunt modificări ale inimii sau ale vaselor mari care se formează în perioada intrauterină.

Inima începe să se formeze foarte devreme în dezvoltarea embrionară. Pe parcursul sarcinii, structurile sale se dezvoltă și se separă în camere, valve și vase de sânge. Dacă una dintre aceste etape este perturbată, poate apărea o anomalie structurală.

Există numeroase tipuri de cardiopatii congenitale. Unele modifică pereții dintre camerele inimii, altele afectează valvele, vasele mari sau modul în care sângele circulă prin inimă.

Nu toate malformațiile cardiace sunt severe. Unele sunt descoperite întâmplător și necesită doar monitorizare, în timp ce formele complexe pot necesita tratament încă din primele zile sau luni de viață.

Cât de frecvente sunt cardiopatiile congenitale?

Cardiopatiile congenitale reprezintă o categorie importantă de malformații congenitale. O meta-analiză globală care a inclus peste 260 de studii a estimat o prevalență de aproximativ 9,4 cazuri la 1.000 de nașteri în perioada 2010–2017. Creșterea prevalenței raportate în timp este explicată în mare parte prin îmbunătățirea metodelor de diagnostic și identificarea mai bună a formelor ușoare.

Este important de înțeles că termenul „malformație cardiacă” include afecțiuni foarte diferite ca severitate.

Care sunt cele mai frecvente malformații cardiace congenitale?

Printre cardiopatiile congenitale întâlnite la copii se numără:

• defectul septal ventricular (DSV) – o comunicare anormală între ventricule;
• defectul septal atrial (DSA) – o comunicare între atrii;
• persistența canalului arterial;
• coarctația de aortă;
• stenoza pulmonară;
• stenoza aortică;
• tetralogia Fallot;
• transpoziția marilor artere;
• anomalii ale valvelor cardiace;
• hipoplazia cordului stâng, una dintre formele severe de cardiopatie congenitală.

Unele dintre aceste afecțiuni pot avea manifestări discrete, în timp ce altele pot produce simptome importante imediat după naștere.

De ce apar malformațiile cardiace congenitale?

În multe situații, cauza exactă a unei cardiopatii congenitale nu poate fi identificată.

Dezvoltarea inimii este un proces complex, influențat de factori genetici și de mediu. Unele cardiopatii sunt asociate cu modificări cromozomiale sau sindroame genetice, iar anumite condiții materne sau expuneri din timpul sarcinii pot crește riscul.

Totuși, prezența unui factor de risc nu înseamnă că bebelușul va avea o malformație cardiacă, iar o mare parte dintre cardiopatiile congenitale apar în sarcini fără factori de risc evidenți.

Pot fi depistate malformațiile cardiace înainte de naștere?

Da. Unele cardiopatii congenitale pot fi identificate în timpul sarcinii.

Screeningul începe, de regulă, prin examinarea ecografică obstetricală. Evaluarea inimii fetale face parte din examinarea ecografică prenatală, iar atunci când apar suspiciuni sau există factori de risc, medicul poate recomanda ecocardiografie fetală.

Ecocardiografia fetală este o examinare specializată a inimii fătului, realizată cu ajutorul ultrasunetelor. Aceasta permite evaluarea anatomiei și funcției cardiace fetale într-un mod mai detaliat decât examinarea obstetricală de rutină.

Literatura medicală arată că performanța screeningului prenatal variază în funcție de tipul malformației, vârsta gestațională, experiența examinatorului și protocolul ecografic utilizat.

Când poate fi recomandată ecocardiografia fetală?

Medicul poate lua în considerare ecocardiografia fetală atunci când există, de exemplu:

• suspiciunea unei anomalii cardiace la ecografia obstetricală;
• antecedente de cardiopatie congenitală la un copil anterior;
• existența unei cardiopatii congenitale la mamă sau tată;
• anumite boli materne;
• anumite expuneri medicamentoase sau alte situații asociate unui risc crescut;
• anomalii fetale sau cromozomiale asociate cu un risc mai mare de cardiopatie;
• anumite modificări observate la ecografia prenatală.

Indicația exactă este stabilită de medic în funcție de situația individuală.

Cât de sigură este ecocardiografia fetală?

Ecocardiografia fetală este o investigație neinvazivă bazată pe ultrasunete.

Totuși, este important ca părinții să știe că un rezultat normal nu exclude absolut toate malformațiile cardiace. Unele defecte sunt dificil de identificat înainte de naștere, iar anumite modificări pot deveni mai evidente pe măsură ce sarcina avansează sau după naștere.

O meta-analiză privind ecocardiografia fetală a arătat că sensibilitatea diagnosticului prenatal diferă semnificativ în funcție de protocolul de examinare și de caracteristicile sarcinii.

Ce se întâmplă dacă la ecografie există suspiciunea unei malformații cardiace?

Dacă examinarea prenatală ridică suspiciunea unei cardiopatii, gravida poate fi îndrumată către un specialist în cardiologie fetală/pediatrică pentru o evaluare detaliată.

Diagnosticul prenatal poate fi important nu doar pentru identificarea problemei, ci și pentru planificarea nașterii și a îngrijirii nou-născutului.

În cazul anumitor cardiopatii complexe, faptul că diagnosticul este cunoscut înainte de naștere permite echipei medicale să pregătească din timp evaluarea și tratamentul necesar după naștere.

Cum sunt depistate malformațiile cardiace după naștere?

Nu toate cardiopatiile congenitale sunt diagnosticate în timpul sarcinii. După naștere, evaluarea copilului poate include mai multe metode:

Metodă	Ce poate evidenția
Examenul clinic	Suflu cardiac, modificări ale pulsului, colorația pielii, semne de insuficiență cardiacă sau alte indicii clinice
Pulsoximetria	Poate identifica unele cardiopatii congenitale critice asociate cu niveluri scăzute ale oxigenului
Electrocardiograma (EKG)	Oferă informații despre activitatea electrică și ritmul inimii
Ecocardiografia	Permite evaluarea structurii și funcției inimii și este una dintre principalele investigații pentru diagnostic
Radiografia toracică	Poate oferi informații suplimentare în anumite situații
Cateterismul cardiac / alte investigații imagistice	Sunt utilizate selectiv, în funcție de diagnosticul suspectat și de complexitatea cazului

Ecocardiografia este una dintre investigațiile centrale în diagnosticul cardiopatiilor congenitale, deoarece permite vizualizarea structurilor inimii și evaluarea fluxului sanguin.

Ce rol are pulsoximetria la nou-născut?

Unele cardiopatii congenitale severe pot determina un nivel scăzut al oxigenului din sânge. De aceea, screeningul prin pulsoximetrie poate contribui la identificarea unor cardiopatii congenitale critice (CCHD) înainte ca nou-născutul să prezinte simptome evidente.

Recomandările actuale ale American Academy of Pediatrics includ screeningul CCHD prin pulsoximetrie, în asociere cu examinarea clinică și alte metode de evaluare. Algoritmul AAP actualizat utilizează măsurători preductale și postductale și un prag de trecere de cel puțin 95%.

Este esențial de reținut că pulsoximetria nu poate detecta toate cardiopatiile congenitale. Un rezultat normal nu exclude existența unei alte forme de malformație cardiacă.

Ce semne pot sugera o cardiopatie congenitală la copil?

Manifestările diferă foarte mult în funcție de tipul și severitatea malformației.

La nou-născut sau sugar pot apărea:

• dificultăți de respirație;
• alimentație dificilă sau oboseală în timpul alimentației;
• transpirații excesive în timpul alimentației;
• creștere insuficientă în greutate;
• cianoză, adică o colorație albăstruie a pielii sau buzelor;
• somnolență sau lipsă de energie;
• puls anormal;
• edeme, în anumite situații.

La copilul mai mare pot apărea:

• oboseală neobișnuită la efort;
• dificultăți de respirație;
• palpitații;
• amețeli sau episoade de leșin;
• durere toracică în anumite situații;
• toleranță redusă la activitatea fizică;
• creștere sau dezvoltare insuficientă în unele forme de boală.

Prezența unuia dintre aceste simptome nu înseamnă automat că există o malformație cardiacă. Multe dintre ele pot avea alte cauze și trebuie interpretate în context clinic.

Suflul cardiac înseamnă că există o malformație?

Nu neapărat.

Un suflu cardiac este un sunet suplimentar auzit la auscultația inimii. La copii, unele sufluri sunt inocente, adică apar în absența unei boli structurale a inimii. În alte cazuri, suflul poate fi asociat cu o malformație cardiacă.

De aceea, medicul pediatru sau cardiologul pediatru poate decide dacă este necesară o ecocardiografie pentru clarificarea cauzei.

Poate un copil să aibă o malformație cardiacă fără simptome?

Da.

Unele cardiopatii congenitale sunt ușoare și pot rămâne fără simptome mult timp. Uneori, problema este descoperită întâmplător în timpul unei consultații, atunci când medicul identifică un suflu cardiac sau o altă modificare.

Alte cardiopatii pot produce simptome abia atunci când copilul crește și solicitarea inimii crește, de exemplu prin apariția unei toleranțe mai reduse la efort.

Acesta este unul dintre motivele pentru care evaluarea cardiologică trebuie adaptată fiecărui copil și simptomelor sale, nu doar aspectului clinic dintr-un anumit moment.

Ce investigații poate face cardiologul pediatru?

În funcție de vârsta copilului, simptome și suspiciunea clinică, cardiologul pediatru poate recomanda:

Electrocardiograma

EKG-ul înregistrează activitatea electrică a inimii și poate identifica anumite tulburări de ritm sau modificări ale conducerii electrice.

Ecocardiografia

Ecocardiografia folosește ultrasunete pentru a examina:

• camerele inimii;
• valvele;
• pereții inimii;
• vasele mari;
• direcția și viteza fluxului sanguin;
• funcția de pompare.

Pentru multe cardiopatii congenitale, aceasta este investigația imagistică de bază.

Monitorizarea Holter

Poate fi recomandată atunci când există suspiciunea unei tulburări de ritm care nu este surprinsă pe EKG-ul efectuat în cabinet.

Alte investigații

În cazul unor malformații complexe, medicul poate recomanda investigații suplimentare, precum RMN cardiac, CT cardiac sau cateterism cardiac.

Alegerea investigației depinde de diagnosticul suspectat și de întrebarea medicală la care trebuie răspuns.

Malformațiile cardiace congenitale se tratează?

Unele nu necesită tratament imediat și pot fi doar monitorizate.

Altele pot necesita:

• tratament medicamentos;
• intervenții cardiace prin cateter;
• intervenție chirurgicală;
• monitorizare cardiologică pe termen lung;
• combinații ale acestor metode.

Tratamentul depinde de tipul malformației, dimensiunea defectului, efectul asupra circulației sângelui și starea generală a copilului.

Progresele importante din chirurgia cardiacă pediatrică și cardiologia intervențională au îmbunătățit semnificativ prognosticul multor copii cu cardiopatii congenitale.

Poate copilul cu o cardiopatie congenitală să ducă o viață normală?

În multe cazuri, da.

Prognosticul diferă în funcție de tipul și severitatea cardiopatiei, de tratamentul necesar și de evoluția individuală. Mulți copii cu forme ușoare sau corectate ale cardiopatiei congenitale pot avea o viață activă și pot participa la activități fizice, cu recomandări adaptate situației lor.

Chiar și după tratamentul unei malformații congenitale, monitorizarea cardiologică poate rămâne importantă, deoarece unele persoane au nevoie de controale periodice pe termen lung.

Când este recomandat consultul cardiologic pediatric?

Un consult cardiologic pediatric poate fi recomandat atunci când:

• la examenul clinic este identificat un suflu cardiac care necesită clarificare;
• există suspiciunea unei malformații la ecografia prenatală;
• copilul prezintă cianoză;
• există dificultăți de respirație sau alimentație;
• copilul obosește neobișnuit de repede la efort;
• apar palpitații, amețeli sau episoade de leșin;
• există o cardiopatie congenitală cunoscută;
• există antecedente familiale relevante;
• medicul pediatru consideră necesară evaluarea cardiologică.

Tabel: cum poate fi depistată o cardiopatie congenitală?

Momentul evaluării	Metoda	Ce urmărește
În timpul sarcinii	Ecografie obstetricală	Evaluarea generală a dezvoltării fetale și identificarea unor posibile anomalii
În timpul sarcinii, când există indicație	Ecocardiografie fetală	Evaluarea detaliată a anatomiei și funcției inimii fetale
Imediat după naștere	Examen clinic	Identificarea unor semne precum suflu, cianoză sau modificări ale pulsului
Perioada neonatală	Pulsoximetrie	Screening pentru unele cardiopatii congenitale critice
Copil / adolescent	EKG	Evaluarea activității electrice și a ritmului cardiac
Copil / adolescent	Ecocardiografie	Evaluarea structurii și funcției inimii
În situații selectate	Holter, RMN, CT, cateterism etc.	Investigarea detaliată a unor probleme structurale sau de ritm

Malformațiile cardiace congenitale reprezintă un grup foarte variat de afecțiuni, de la defecte ușoare care necesită doar monitorizare până la forme complexe care trebuie tratate în primele zile sau luni de viață. 

La Spitalul de Cardiologie Elytis evaluarea cardiologică pediatrică poate include consultația de specialitate și investigațiile recomandate în funcție de vârsta copilului, simptome și istoricul medical. Fă rapid o programare și ai grijă de inima copilului tău!

Întrebări frecvente despre malformațiile cardiace congenitale

Ultima revizuire medicală: 18.08.2026

Referințe: 

• Meller, César H., et al. “Congenital Heart Disease, Prenatal Diagnosis and Management.” Archivos Argentinos de Pediatría, vol. 118, no. 2, 2020, pp. e149–e161. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32199055/.
• Sun, Ying-Feng, et al. “Diagnostic Value of Fetal Echocardiography for Congenital Heart Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis.” Medicine, vol. 95, no. 10, 2016, e1759. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26496297/.
• Li, Y., et al. “Fetal Echocardiography for Congenital Heart Disease Diagnosis: A Meta-Analysis, Power Analysis and Missing Data Analysis.” European Journal of Preventive Cardiology, vol. 22, no. 5, 2015, pp. 595–605. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25258423/.
• Carvalho, J. S., et al. “Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease: A Review of Current Knowledge.” International Journal of Cardiology, 2018. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29455772/.
• Dolk, Helen, et al. “Congenital Heart Defects in Europe: Prevalence and Perinatal Mortality, 2000 to 2005.” Circulation, vol. 123, no. 8, 2011, pp. 841–849. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21321151/.
• van der Linde, Dennis, et al. “Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide: A Systematic Review and Meta-Analysis.” Journal of the American College of Cardiology, vol. 58, no. 21, 2011, pp. 2241–2247. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22078432/.
• Liu, Yu, et al. “Global Birth Prevalence of Congenital Heart Defects 1970–2017: Updated Systematic Review and Meta-Analysis of 260 Studies.” International Journal of Epidemiology, vol. 48, no. 2, 2019, pp. 455–463. PubMed, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30783674/.
• Mahle, William T., et al. “Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report.” Pediatrics, vol. 155, no. 1, 2025, e2024069667. American Academy of Pediatrics, https://publications.aap.org/pediatrics/article/155/1/e2024069667/200337/Newborn-Screening-for-Critical-Congenital-Heart.